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Bavarian Genomes

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Seltene Erkrankungen im Fokus

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Mehr als 5.000 Erkrankungsentitäten, auch "Orphan Diseases" genannt, werden aktuell zu den Seltenen Erkrankungen gezählt. Eine große Mehrheit der seltenen Krankheiten ist dabei genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar.

Das Ziel: Bessere Diagnostik durch den Aufbau einer Genomdatenbank für Bayern

Gefördert durch das Bayerische Ministerium für Wissenschaft und Forschung bildet das Team Baviaran Genomes den Zusammenschluss der fünf klinischen Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern.

Ziel dieser Kooperation ist der Aufbau einer bayerischen Genomdatenbank für Seltene Erkrankungen. In der Auswertung dieser Daten sucht das Projekt nach einem besseren Verständnis dieser Kranheiten und ihrerr genetischen Grundlagen, um von dort bessere Diagnostik und Therapien zu entwickeln.

Ethischer Zugang

Der Forschung zu Seltenen Erkrankungen liegt das Bewusstsein zugrunde, dass ein hoher medizinischer Aufwand auch für wenige Betroffene gerechtfertigt ist. Anders als in einer bloßen Herrschaft der Mehrheit («Ochlokratie»), ist einer demokratischen Gesellschaft der Schutz unterrepräsentierter Gruppen wichtig. In diesem Schutz von Minderheiten, wie es Träger Seltener Erkrankungen sind, konkretisiert sich der humanitäre Gedanke der Menschenwürde. Gerade sie zeichnet sich aus, nicht mit Mehrheitsverhältnissen oder wirtschaftlicher Profitabilität verrechenbar sein zu müssen. Diese Würde bleibt dabei eine «begründungsoffene These» (Th. Heuss), auch wenn sie sehr genau der christlichen Vorstellung einer zugesprochenen Gottesebenbildlichkeit aller Menschen entspricht.


Der universale Anspruch der Menschenwürde bedeutet im medizinischen Kontext jedoch keine Nivellierung jedweder Diversität zwischen Menschen, sondern beinhaltet, dass dieser Würde gerade erst in Beachtung der Individualität von Patientinnen und Patienten Rechnung getragen wird. Klassische Medizin mit ihrem Ansatz des «One-Size-fits-all» wird mehr und mehr durch die Vorstellung einer partizipativen, präventiven, präzisen und personalisierten Medizin ersetzt. Diese genetisch informierte P4-Medizin benötigt wiederum eine aussagekräftige Datenbasis. Da die Anzahl an Betroffenen im Fall der Seltenen Erkrankungen relativ klein ist, ist ihre Bereitschaft, die medizinischen Daten der Forschung zur Verfügung zu stellen, besonders wichtig. Die effektive Prädiktion, die aus der Genomik gewonnen werden kann, erhöht gleichzeitig das Schadensmaß, das diese Informationen den Betroffenen bei unsachgemäßen Umgang zufügen können. Verschärft wird dies dadurch, dass bei einem Datenleck ein erhöhtes Risiko eines Rückschlusses verschlüsselter medizinischer Daten auf Individuen besteht, wenn Seltene Erkrankungen involviert sind. In diesem Ineinander einer erstrebenswerten Personalisierung der Medizin, den diffusen Ansprüchen einer medizinischen Solidargemeinschaft, wie der Notwendigkeit eines besonderen Schutzes medizinischer Daten verortet sich gesellschaftlich die Forschung um Seltene Erkrankungen.

Unsere Aufgabe als TTN

Das TTN bringt die gesellschaftlichen Debatte sowohl in das Projekt hinein, als es auch die interne Debatte innerhlab des Projekts nach außen hin weiterträgt und sichtbar macht. Dies geschieht in Form wissenschaftlicher Publikation, als auch in der Organisation verschiedener Veranstaltungen. Innerhlab der ersten Projektphase hat das TTN maßgeblich an der Erarbeitung der Informationen wie Einverständniserklärungen der StudienteilnehmerInnen mitgewirkt.

Zu Beginn der zweiten Projektphase – dem Start der Genomsequenzierungen – veranstaltet das TTN ein digitales Kick-Off, das im Noveber 2020 stattfinden wird. Nähere Informationen folgen. Eine kontinuierliche Plattform zu Fortschritten und Diskussionen des Projekts aus ethischer Perspektive bietet der Start der offiziellen Projektwebsite ebenfalls ab November 2020.

 

Ansprechpartner:

Yannick Schlote (Dipl. theol.)

Evangelisch-Theologische Fakultät
Lehrstuhl Systematische Theologie und Ethik
Ludwig-Maximilians-Universität München
Geschwister-Scholl-Platz 1, Zi. C 110
80539 München
Tel: +49 (0) 89 / 2180 – 5493

yannick.schlote@evtheol.uni-muenchen.de

 

Verantwortlich für den Inhalt: Yannick Schlote